Kongenitalna hipotireoza zbog razvojne anomalije
Definicija
Disgeneza štitne žlezde je vrsta primarne urođene hipotireoze (vidi ovaj pojam), trajni nedostatak hormona štitne žlezde koji je prisutan od rođenja.
Pretraga
Pun naziv
Kongenitalna hipotireoza zbog razvojne anomalije
Kratki naziv
Sinonimi
Primarna kongenitalna hipotireoza zbog razvojne anomalije
Orpha broj
95711
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
E03.1
OMIM
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Kliničke manifestacije disgeneze štitne žlezde su često suptilne ili nisu prisutne pri rođenju, verovatno kao rezultat trans-placentnog prolaska nekog materinskog hormona štitne žlezde ili usled nečega preostalog stvaranja hormona štitne žlezde. Gušavosti nema nikada. Specifičniji simptomi i znakovi ne razvijaju se do nekoliko meseci starosti. Uobičajene kliničke karakteristike i znakovi uključuju smanjenu aktivnost i povećan san, poteškoće sa hranjenjem i zatvor, produženu žuticu, miksedematozno lice, velike fontanele (naročito zadnje), makroglosiju, natečen trbuh sa pupčanom hernijom i hipotoniju. Usporeni linearni rast i zastoj u razvoju obično su vidljivi u dobi od 4-6 meseci. Bez lečenja disgeneza štitne žlezde rezultira ozbiljnim intelektualnim deficitom i niskim rastom. Ektopija štitne žlezde odnosi se na ektopičnu lokaciju štitne žlezde, dok se atireoza štitne žlezde odnosi na potpuno odsustvo tkiva štitne žlezde, a hipoplazija štitne žlezde odnosi se na nerazvijenost štitne žlezde. Disgeneza štitne žlezde se takođe može pojaviti kao hemiageneza štitne žlezde (videti ovaj pojam), gde polovina žlezde nedostaje. U većini slučajeva hemiageneza štitne žlezde je asimptomatska.
Etiologija
Pokazalo se da je oko 2% slučajeva porodično i da ih mogu izazvati mutacije u genima FOXE1, NKX2-1, NKX2-5 ili PAX8 (9q22, 14q13, 5q34 i 2q12-q14). Mutacije koje rezultiraju potpunom inaktivacijom TSHR gena (14q31) mogu predstavljati atireozu ili hipoplaziju štitne žlezde.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju i druge oblike urođene hipotireoze (vidi ovaj pojam), što se može isključiti dokazima iz imidžing studija o odsustvu ili nerazvijenosti štitne žlezde.
Tretman
Nije neophodno znati osnovnu etiologiju prilikom započinjanja hormonskog lečenja. Levotiroksin je terapija izbora; preporučena početna doza je 10-15mcg / kg / dan. Neposredni ciljevi lečenja su podići serumski T4 iznad 130 nmol / L (10 ug / dL) što je brže moguće; sa ovim početnim dozama, serumski TSH se obično normalizuje za 2-4 nedelje. Česti laboratorijski nadzor u dojenačkoj dobi je od suštinskog značaja da bi se osigurao optimalan neurokognitivni ishod. TSH i T4 u serumu ili slobodni T4 treba meriti svakih 1-2 meseca u prvih 6 meseci života, svaka 3 meseca između 6 meseci i 3 godine i 4 nedelje nakon promene doze.
Dijagnostičke metode
U zemljama sa skrining programima za novorođenčad (bilo sa primarnim tiroksinom (T4) -praćenje TSH ili primarnim TSH testom), novorođenčad se dijagnostikuje nakon otkrivanja skrining testovima. Dijagnoza treba da se potvrdi povišenim nivoom TSH u serumu i niskim T4 ili slobodnim T4. Tip disgeneze štitne žlezde može se utvrditi korišćenjem štitnjačeg radionuklida i skeniranjem i ultrazvukom štitne žlezde. Takođe se mogu koristiti genetska ispitivanja.
Antenatalna dijagnoza
Genetsko savetovanje i antenatalna dijagnoza mogu se ponuditi u porodicama u kojima je utvrđen genetski defekt.
Epidemiologija
Prevalencija se procenjuje na oko 1 / 4,700. Disgeneza štitne žlezde uzrokuje 85% trajne urođene hipotireoze (vidi ovaj pojam) u zemljama koje su dovoljne sa jodom. Disgeneza štitne žlezde javlja se u tri glavna oblika: ektopija štitne žlezde, atireoza i hipoplazija štitne žlezde (vidi ove pojmove). Ektopija štitne žlezde izaziva dve trećine disgeneze štitne žlezde, dok drugu trećinu čine ahtireoza i hipoplazija štitne žlezde. Ektopija štitnjače dvostruko je češća kod žena nego muškaraca.
Genetsko savetovanje
Smatra se da je disgeneza štitne žlezde sporadična. Međutim, nedavni dokazi ukazuju na mogućnost genetske komponente.