Sindrom intelektualnog invaliditeta 7 povezan sa X hromozomom
Definicija
Sindromski intelektualni invaliditet povezan sa X hromozomom, koji se takođe naziva MRXS7, karakteriše se X-vezanim intelektualnim invaliditetom, gojaznošću, hipogonadizmom i uskim prstima.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom intelektualnog invaliditeta 7 povezan sa X hromozomom
Kratki naziv
Sinonimi
Intelektualni invaliditet povezan sa X hromozomom, vrsta Ahmad
MRXS7
Orpha broj
85274
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
X povezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
300218
UMLS
C1846170
GARD
9156
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Uzročni gen je lokalizovan na Xp11.3-Xq23.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisana je u deset muškaraca iz velike pakistanske porodice.