Sindrom kongenitalne mikrocefalije-teške encefalopatije-progresivni sindrom cerebralne atrofije

Definicija

Pretraga

Pun naziv

Sindrom kongenitalne mikrocefalije-teške encefalopatije-progresivni sindrom cerebralne atrofije

Kratki naziv

Sinonimi

Manjak aspargin sintetaze

Orpha broj

391376

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

E72.8

OMIM

615574

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja