Sindrom glaukoma-ektopije-mikrosferofakije-ukočenosti zglobova-niskog rasta
Definicija
Sindrom glaukoma, ektopije, mikrosferofakije, ukočenosti zglobova i niskog rasta karakteriše se progresivnom ukočenošću zglobova, glaukomom, niskim rastom i dislokacijom sočiva. Opisan je kod tri člana jedne porodice (deda, njegova ćerka i unuk) i verovatno se nasleđuje kao autozomno dominantna osobina. Predloženi akronim za ovaj sindrom je GEMSS, što označava glaukom, ektopiju, mikrosferofakiju, ukočene zglobove i nizak rast. Ovaj sindrom ima sličnosti sa Moore-Federman sindromom.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom glaukoma-ektopije-mikrosferofakije-ukočenosti zglobova-niskog rasta
Kratki naziv
Sinonimi
GEMSS sindrom
Orpha broj
2084
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.1
OMIM
608328
UMLS
C1869115 C2931588
GARD
2452
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza