Sindrom oftalmoplegije-intelektualne invalidnosti-lingua scrotalis
Definicija
Oftalmoplegija-intelektualni invaliditet-lingva scrotalis sindrom je redak genetski sindrom intelektualne ometenosti karakteriziran urođenom, vanjskom, nuklearnom oftalmoplegijom, lingva scrotalis, progresivnom horioretinalnom sklerozom i intelektualnim invaliditetom. Povezani simptomi mogu uključivati bilateralnu ptozu, slabost mišića lica, Parinaudov sindrom, parezu konvergencije i miopiju. Od 1975. godine nisu zabilježeni daljnji opisi u literaturi.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom oftalmoplegije-intelektualne invalidnosti-lingua scrotalis
Kratki naziv
Sinonimi
Levic-Stefanovic-Nikolic sindrom
Orpha broj
2743
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
OMIM
165150
UMLS
C1833835
GARD
3236
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza