Bolest skladištenja slobodne sijalinske kiseline
Definicija
Bolest akumulacije slobodne sijalične kiseline, poznata kao slobodna SASD, predstavlja grupu lizozomskih bolesti skladištenja. Karakteriše je niz kliničkih manifestacija koje obuhvataju neurološke i razvojne poremećaje. Težina simptoma varira od blažeg oblika, poznatog kao Salla bolest (SD), do najtežeg oblika, infantilne bolesti skladištenja slobodne sijalične kiseline (ISSD).
Pretraga
Pun naziv
Bolest skladištenja slobodne sijalinske kiseline
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
834
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E77.8
OMIM
269920 604369
UMLS
C0342853 C2931872
GARD
MEDDRA
10067529 10067531
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza