Diskinezija uzrokovana paroksizmalnim naporom
Definicija
Paroksizmalna diskinezija izazvana naprezanjem (PED) je oblik paroksizmalne diskinezije (vidi ovaj pojam), koji karakteriše bezbolni napadi distonije ekstremiteta pokrenuti dugotrajnim fizičkim aktivnostima.
Pretraga
Pun naziv
Diskinezija uzrokovana paroksizmalnim naporom
Kratki naziv
Sinonimi
PED_x000D_
Dijstonija 18_x000D_
DYT18
Orpha broj
98811
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
G24.8
OMIM
612126
UMLS
C1842534
GARD
10541
MEDDRA
Tekstualni opis
Dob nastanka tegoba je obično u detinjstvu, ali može biti u rasponu od 1 do 30 godina. PED karakteriše diskinezija izazvana dugotrajnim vežbanjem u trajanju od 15 do 60 minuta. Napadi traju između 5 minuta i 2 sata i obično su ograničeni na vežbanje ekstremiteta. Distonijski pokreti su obično bilateralni i pogoršavaju ih hladnoća, psihološki stres, umor i nedostatak sna. Učestalost napada varira od jednog na dan do jednog mesečno. Takođe se mogu primetiti spremni duboko tetivni refleksi, zastoj u razvoju i intelektualna onesposobljenost (najčešće blaga). U nekim porodičnim oblicima može se javiti epilepsija ili migrena. PED se može povezati sa paroksizmalnom distoničnom horeoatetozom sa epizodnom ataksijom i spastičnošću, benignim porodičnim infantilnim napadima (BFIE), infantilnim konvulzijama i horeoatetozom (ICCA sindromom) ili rolandskom epilepsijom - paroksizmalnom distonijom izazvanom vežbanjem - grčeve pisača (vidi ove pojmove).
Etiologija
Patofiziologija PED još uvek nije poznata, ali je pronađeno da su neki porodični slučajevi povezani sa mutacijama u genu SLC2A1 (porodica nosioca 2 (olakšani transporter glukoze), član 1) (1p34.2). SLC2A1 kodira transporter glukoze GLUT1. Otkriveno je da sve mutacije ovog gena odgovornog za PED utiču na sposobnost GLUT1 da transportuje glukozu. Stoga je predloženo da energetski nedostatak nakon napora uzrokovan smanjenom brzinom prenosa glukoze bude uzrok ovog paroksizmalnog poremećaja kretanja u SLC2A1 slučajevima koji su povezani sa njima.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje paroksizmalnu kinezigenu diskineziju (PKD), parkinsonizam ranog nastanka i encefalopatiju usled nedostatka GLUT1 (vidi ove pojmove).
Tretman
Ne postoji specifičan lek ili lečenje, ali izbegavanje precipitirajućih događaja kao što je produženo fizičko vežbanje može u velikoj meri poboljšati simptome. Štaviše, ketogena ishrana za pacijente može da spreči napade i može dovesti do poboljšanja kašnjenja u razvoju kod obolele dece.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza PED se oslanja na klinički pregled i laboratorijske pretrage koje pokazuju hipoglikorahiju i hipoglikemiju. Elektroencefalografija (EEG) i snimanje mozga su normalni. Dijagnoza se potvrđuje molekularno-genetskim skriningom gena SLC2A1.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza za trudnoće sa povećanim rizikom od PED moguća je analizom DNK izdvojenog iz ćelija fetusa dobijenim amniocentezom (obično se vrši u periodu od 15-18 nedelja gestacije) ili uzorkovanjem horionskih čupica (obično se obavlja na 10-12 nedelja gestacije). Mutacija pogođenog člana porodice koja uzrokuje bolest mora se identifikovati u porodici pre nego što se može obaviti prenatalno testiranje.
Epidemiologija
Prevalencija je nepoznata, ali do danas je opisano 20 sporadičnih slučajeva i 9 porodica.
Genetsko savetovanje
Za PED prijavljeni su sporadični i porodični slučajevi sa autozomno dominantnim načinom nasleđivanja. Pacijentima i porodicama treba ponuditi genetsko savetovanje.