Multicentrična retikulohistiocitoza
Definicija
Multicentrična retikulohistiocitoza (MRH) je retka histiocitoza ne-Langerhansovih ćelija koju karakteriše povezanost specifičnih nodularnih lezija kože i destruktivnog artritisa.
Pretraga
Pun naziv
Multicentrična retikulohistiocitoza
Kratki naziv
Sinonimi
Histocitomatoza džinovskih ćelija
Lipoidni dermatoartritis
Orpha broj
139436
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
D76.3
OMIM
UMLS
C0311284
GARD
7103
MEDDRA
10070595
Tekstualni opis
Nastanak tegoba je postepen, obično se javlja oko 50. godine života. MRH je progresivna bolest, zglobna upala postaje teška, a nakon perioda pogoršanja i poboljšanja simptoma, onesposobljavajući artritis je česta karakteristika. Može biti uključeno više zglobova (uglavnom ruku, ručnog zgloba, ramena, kolena, kukova i skočnih zglobova). Zglobni simptomi osciliraju uz težak deformišući artritis, poznat kao osakaćujući artritis, što je prominentna manifestacija između 11 i 45% slučajeva, zavisno od serije pacijenata. Slično tome, kožni čvorovi se pojavljuju i regrediraju, pri čemu se nove erupcije razvijaju tokom više meseci, kako stare postaju neaktivne, stabilizuju se ili nestaju. Kožni čvorići su ili u boji kože ili imaju crveno / braon izgled i obično su asimptomatski. Oni su češći na gornjem delu tela, posebno na rukama, a mogu se pojaviti i na površinama sluzokože. Takođe je zabeleženo zahvatanje unutrašnjih organa. Nakon perioda od više godina (obično 6 do 8), u većini slučajeva artritis postaje miran, a mukokutani čvorovi se stabilizuju ili postaju manji.
Etiologija
Etiologija nije poznata. Smatra se da MRH odražava osobenu vrstu reaktivnog upalnog odgovora na nepoznate podražaje sa uključivanjem makrofaga i T limfocita. Malignitet u osnovi opisana je u oko četvrtine pacijenata.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza treba da obuhvati lepru, reumatoidni artritis, ksantogranulome, limfome, sarkoidozu, Urbacho-Wiethevu bolest, Farber-ovu bolest i dermatomiozitis (videti ove pojmove).
Tretman
Trenutno nije dostupan zadovoljavajući tretman. Neke hemoterapeutske šeme, posebno one koje uključuju alkilirajuće agense i specifične terapije usmerene prema faktoru nekroze tumora (TNF) ili njegovim receptorima, mogu dovesti do određenog poboljšanja. Sistemski steroidi su obično od ograničene koristi.
Dijagnostičke metode
Histopatološka i imunohistohemijska ispitivanja (koja otkrivaju karakteristične retikulohistotiocitne granulome uglavnom sastavljene od pozitivnih ćelija CD68) su dijagnostička u većini slučajeva. Kod svih bolesnika treba obaviti radiološke preglede.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija nije poznata, ali je do sada zabeleženo oko 200 slučajeva u literaturi.