Metafealna displazija, Braun-Tinschertov tip
Definicija
Metafizealna displazija, Braun-Tinschertov tip karakteriše metafizealna pod-modulacija sa proširivanjem dugih kostiju i bedrene kosti sa pojavom 'Erlenmeyerove tikvice', proširenjem i savijanjem radijusa sa jakim deformitetom varusa i ravnim egzostozama dugih kostiju na metadijafizalnim presecima.
Pretraga
Pun naziv
Metafealna displazija, Braun-Tinschertov tip
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
85188
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q78.5
OMIM
605946
UMLS
C1853825
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Deformitet tikvice Erlenmeyera takođe je istaknuta karakteristika autozomno-recesivne vrste Pyle metafizičke displazije (vidi ovaj pojam). Dva stanja se mogu razlikovati po načinu nasleđivanja i po prisutnosti izrazite varusne deformacije distalnog dela radijusa u Braun-Tinschertovoj metafizealnoj displaziji.
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisan je u četiri nemačke porodice koje potiču iz istog grada u Bohemiji i u 7-godišnjoj devojčici u Japanu.
Genetsko savetovanje
Prenos metafizealne displazije, Braun-Tinschertov tip, je autozomno dominantan.