Carney kompleks
Definicija
Carneyjev kompleks (CNC) karakteriše neujednačena pigmentacija kože, endokrina hiperaktivnost i miksomatozni tumori.
Pretraga
Pun naziv
Carney kompleks
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom miksoma-mrljaste pigmentacije-endokrine hiperaktivnosti
Carney sindrom
Orpha broj
1359
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozmno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
D44.8
OMIM
160980 605244
UMLS
C0406810 C2607929
GARD
1119
MEDDRA
Tekstualni opis
Anomalije pigmentacije kože uključuju lentiginozne i plave nevuse. Najčešća manifestacija endokrinih žlezda su akromegalija, tumori štitne žlezde i testisa, te Cushingov sindrom zavistan o adrenokortikotropnom hormonu (ACTH) usled primarne pigmentisane nodularne adrenokortikalne bolesti (PPNAD; vidi ovaj pojam). PPNAD, retki uzrok Cushingovog sindroma (vidi ovaj pojam), nastaje zbog primarnog bilateralnog defekta nadbubrežne žlezde koji se može primetiti i kod nekih pacijenata bez drugih CNC manifestacija ili porodične anamneze bolesti. Mikomi se mogu javiti u srcu, koži i dojkama. Srčani miksomi mogu se razviti u bilo kojoj srčanoj komori i mogu biti višestruki.
Etiologija
Otkriveno je da je jedan od pretpostavljenih CNC gena smešten na 17q22-24 (PRKAR1A) koji kodira regulatornu podjedinicu (R1A) protein kinaze A. Heterorozigotne inaktivirajuće mutacije PRKAR1A inicijalno su prijavljene u 45 do 65% indeksnih slučajeva CNC, i može biti prisutan u oko 80% porodica CNC-a koji su uglavnom zastupljeni sa Cushingovim sindromom. PRKAR1A je ključna komponenta signalnog puta cAMP koji je zadužen za endokrinu tumorigenezu i mogao bi, bar delimično, da deluje kao tumor supresorski gen.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Srčani miksomi zahtevaju hirurško uklanjanje. Trebalo bi da se razmotri lečenje ostalih manifestacija CNC-a i može da uključuje praćenje, operativni zahvat ili medicinski tretman u zavisnosti od lokacije tumora, njegove veličine, postojanja kliničkih znakova tumorske mase ili hormonskog viška i sumnje u malignitet . Bilateralna adrenalektomija je najčešći tretman Cushingovog sindroma zbog PPNAD-a.
Dijagnostičke metode
Za sve indeksne slučajeve CNC-a treba predložiti genetsku analizu. Pacijenti sa CNC ili sa genetskom predispozicijom za CNC trebalo bi da imaju redovan pregled na manifestacije bolesti. Klinička obrada svih manifestacija CNC-a trebalo bi da se obavlja najmanje jednom godišnje kod svih pacijenata i treba da počne u novorođenčadi.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija CNC-a nepoznata je, ali je retka bolest sa do sada identifikovanih oko 160 indeksnih slučajeva.
Genetsko savetovanje
CNC je sindrom dominantno nasleđen.