Autozomno dominantni hiperinsulinizam zbog nedostatka SUR1

Definicija

Autozomno dominantni hiperinsulinizam usled nedostatka SUR1 je oblik diazoksid osetljivog difuznog hiperinsulinizma (DHI), za koji su karakteristične hipoglikemijske epiozode koje su obično blage, ne otkriva se tokom dečje dobi i obično je dobar klinički odgovor na diazoksid. Autozomno dominantni hiperinsulinizam usled nedostatka SUR1 obično ima blaži fenotip u poređenju sa onim koji je rezultat recesivnih K-ATP mutacija (recesivni oblici hiperinsulinizma rezistentnog na diazoksid);

Pretraga

Pun naziv

Autozomno dominantni hiperinsulinizam zbog nedostatka SUR1

Kratki naziv

Sinonimi

Autozomno dominantna hiperinsulinemijska hipoglikemija usled nedostatka SUR1

Orpha broj

276575

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

Autozomno dominantno

Period početka bolesti

ICD 10

E16.1

OMIM

256450

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja