IRIDA sindrom
Definicija
Sindrom IRIDA (anemija sa nedostatkom gvožđa) je retki autozomno recesivni poremećaj metabolizma gvožđa koji je karakterisan anemijom usled nedostatka gvožđa (hipohromna, mikrocitna) koja često ne reaguje na oralni unos gvožđa i delimično reaguje na parenteralno lečenje gvožđem.
Pretraga
Pun naziv
IRIDA sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Anemija sa nedostatkom gvožđa koja je refrakterna
Orpha broj
209981
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
D50.8
OMIM
206200
UMLS
C0085576
GARD
10957
MEDDRA
Tekstualni opis
Većina pacijenata sa IRIDA nema većih kliničkih znakova, osim bledila, i imaju normalan rast i razvoj. Stepen anemije je uglavnom blag i izraženiji tokom detinjstva. Ako je anemija teška, može se javiti slabost, umor, vrtoglavica i dispneja izazvana vežbanjem. Laboratorijski testovi pokazuju hipohromnu, mikrocitnu anemiju sa vrlo niskim nivoom zasićenosti gvožđem i transferinom i normalnim / visokim vrednostima hepcidina u serumu. Serumski nivo feritina je uglavnom u granicama normale ili je čak blago povišen posle intravenskog lečenja gvožđem.
Etiologija
IRIDA sindrom nastaje zahvaljujući mutacijama TMPRSS6 gena koji kodira Matriptazu 2, transmembransku serinsku proteazu koja igra ključnu ulogu u regulisanju hepcidina, ključnog regulatora homeostaze gvožđa.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Laboratorijski testovi pokazuju hipohromnu, mikrocitnu anemiju sa vrlo niskim nivoom zasićenosti gvožđa i transferina i normalnim / visokim vrednostima hepcidina u serumu. Serumski nivo feritina je uglavnom u granicama normale ili je čak blago povišen posle intravenskog lečenja gvožđem. Molekularno testiranje potvrđuje dijagnozu.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do danas je opisano 50 pacijenata iz 32 porodice različitog etničkog porekla; međutim, verovatno je da je ovo stanje nedovoljno dijagnostikovano.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno recesivna.