Sindrom Falloot kompleksa-intelektualnog invaliditeta-kašnjenja u rastu
Definicija
Fallotov kompleks - intelektualni deficit - kašnjenje u rastu je retka bolest koja se odlikuje tetralogijom Fallot, manjim anomalijama lica, teškim intelektualnim nedostatkom i zakašnjenjem u rastu.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom Falloot kompleksa-intelektualnog invaliditeta-kašnjenja u rastu
Kratki naziv
Sinonimi
Bindewald-Ulmer-Müller sindrom
Orpha broj
3304
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
601127
UMLS
C1832735
GARD
893
MEDDRA
Tekstualni opis
Dismorfne karakteristike uključuju velike, izbočene, nenormalno oblikovane uši i široki nosni koren. Zabeležene su i mikrocefalija i sindaktija drugog i trećeg prsta. Svih pet pacijenata imalo je ozbiljan intelektualni deficit.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do danas je prijavljeno pet pacijenata u dve porodice.
Genetsko savetovanje
Ovo je stanje verovatno nasledno i prenosi se kao autozomno recesivna osobina.