Sindrom ektodermalne displazije
Definicija
Izraz 'ektodermalna displazija' definiše heterogenu grupu naslednih poremećaja na koži i njenim dodacima koji su okarakterisani oštećenim razvojem dva ili više derivata ektoderme, uključujući kosu, zube, nokte, znojne žlezde i njihove modifikovane strukture (tj. ceruminozne, mlečne i cilijarne žlezde). Spektar kliničkih manifestacija je širok i može da uključi dodatne manifestacije iz drugih ektodermalnih, mezodermalnih i endodermalnih struktura.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom ektodermalne displazije
Kratki naziv
Sinonimi
Ektodermalna displazija
Orpha broj
79373
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
6-9 / 10 000
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
OMIM
UMLS
C0013575
GARD
MEDDRA
10010452
Tekstualni opis
Kod ektodermalnih displazija koža je obično suva sa površinskim ljuštenjem i sklonošću ka dermatitisu. Kosa je često retka (tj. hipotrihoza) i sporo raste, sa tendencijom ka prirođenoj ili ranoj pojavi ne-upalne alopecije. Zubi su sporo rastući i oštećeni (tj. hipo-, oligo- i anodontija; vidi ove pojmove); one su često displastične (tj. oblik klipa) i pokazuju displaziju gleđi. Nokti ispoljavaju širok spektar osobina, koji uključuju, ali nisu ograničeni na distrofične, zadebljane i odsutne nokte. Znojne žlezde se mogu smanjiti ili potpuno izostati što dovodi do hipohidroze i anhidroze, respektivno. Hipoplastična dojka i bradavice, te stenoza ili ageneza suznih kanala su daljnje manifestacije znojnih žlezda. Može se primetiti širok spektar dodatnih ektodermalnih karakteristika, kao što su achantosis nigricans (vidi ovaj pojam), hiperkeratoza dlana i stopala, kao i kožni hamartomi / neoplazme. Iako su mnoge ektodermalne displazije poremećaji sa manifestacijama koje su ograničene na kožu, dlake, zube, nokte i znojne žlezde, višestruke karakteristike ektodermalne displazije prateći su znaci mnogih sindromnih stanja sa sistemskim učešćem.
Etiologija
Preko 53 gena i 3 regiona hromozoma odgovorni su za većinu ektodermalnih displazija jer različiti fenotipovi mogu biti rezultat mutacija jednog gena.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Sadašnja klasifikacija sindroma ektodermalne displazije zasniva se na kliničkim karakteristikama, iako je genetska klasifikacija, jednako značajna, predložena na osnovu funkcije gena.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Ukupna prevalenca sindroma ektodermalne displazije nije poznata, ali izgleda retko sa pretpostavljenom kumulativnom učestalošću od oko 1 / 1,429. Katalogizano je više od 120 kliničkih i / ili genetskih različitih ektodermalnih displazija.