Sindrom makrocefalije-spastične paraplegije-dismorfizama
Definicija
Sindrom megalencefalije, spastične paraplegije i dismorfizma je retka grupa urođenih anomalija obeležena postnatalno razvijenom makrocefalijom s prostranom prednjom fontanelom, progresivnom kompleksnom spastičnom paraplegijom, dismorfijom facijalnih crta (široko i visoko čelo, duboko postavljene oči, kratki filtrim sa tankom gornjom usnom, velika usta i izraženi sekutići), epileptičkim napadima i intelektualnim deficitima različitog stepena. Nasleđivanje se čini autozomno recesivnim.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom makrocefalije-spastične paraplegije-dismorfizama
Kratki naziv
Sinonimi
Fryns makrocefalija
Orpha broj
2429
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
600302
UMLS
C1838281
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza