Benigna odrasla porodična mioklona epilepsija
Definicija
Benigna odrasla porodična mioklona epilepsija (BAFME) je nasledni epileptički sindrom koji karakterišu kortikalni tremor ruku, miokloni trzaji i povremeni generalizovani ili žarišni napadi sa neprogresivnim ili vrlo sporo progresivnim tokom bolesti i bez znakova rane demencije ili cerebelarne ataksije.
Pretraga
Pun naziv
Benigna odrasla porodična mioklona epilepsija
Kratki naziv
Sinonimi
Autozomno dominantni kortikalni mioklonus i epilepsija
ADCME
FAME
FCMTE
Porodični miokloni kortikalni tremor i epilepsija
Porodična mioklona epilepsija odraslih
Benigna porodična mioklonusna epilepsija
BAFME
Orpha broj
86814
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G40.3
OMIM
601068 607876 613608 615127 615400
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
BAFME se obično javlja u drugoj dekadi života (ali starost početka može biti u starosnoj dobi od 11-50 godina) uz manji kortikalni tremor ruku. Tremor se sastoji od neprekidnog, aritmičkog finog trzaja u rukama koji je pogoršan umorom ili emocionalnim stresom. Kod ovih drhtavica nema progresije ozbiljnosti sve do navršene 70. godine. Mioklonus se obično pojavljuje približno iste godine kao kortikalni tremor i sastoji se od nepravilnih, aritmičkih, segmentarnih trzaja gornjih ekstremiteta, pojačanih posturom i aktivnošću. Retki tonički-klonični napadi su takođe manifestacija BAFME-a (maksimalna starost od početka je 30), koja se javlja posle pojave tremora i mioklonusa i često se izaziva fotičkom stimulacijom, emocionalnim stresom i uskraćenjem sna. Neki pacijenti iz porodica mapirani na hromozomu 2p11.1-q12.2 imaju kompleksne parcijalne napade, koji su otporni na lekove uz žarišne abnormalnosti. U starijem dobu moguće je pogoršanje mioklonusa, kao i otežano hodanje i blaga ataksija.
Etiologija
BAFME je preslikan na najmanje 4 različita hromozomska lokusa. Identifikovani hromozomski lokusi povezani sa BAFME su: 8q23.3-q24.11 u japanskim porodicama (BAFME tip 1), 2p11.1-q12.2 u italijanskim porodicama (BAFME tip 2), 5p15.31-p15.1 u Francuskim porodicama (BAFME tip 3) i 3q26.32-q28 u Tajlandskoj porodici (BAFME tip 4). Pored toga, nedavno je opisana konsangvina egipatska porodica sa žarišnom epilepsijom, neuropsihijatrijskim karakteristikama, graničnim kognitivnim nivoom i mioklonusom, koja podseća na BAFME, ali nasleđena je na autozomno recesivni način. Odgovorna je homozigotna delecija u CNTN2 (1q32.1) genu koji kodira kontaktin 2.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
BAFME se mora razlikovati od epilepsijskih sindroma sa naznačenim mioklonskim karakteristikama. Pacijentima se lako može pogrešno dijagnostikovati da imaju maloletnu mioklonu epilepsiju (JME; vidi ovaj pojam) zbog pojave mioklonih trzaja i generalizovanih toničko-kloničnih napada. Međutim, JME se klinički razlikuje od BAFME-a po tome što nema kortikalnog tremora, uglavnom proksimalnih mioklonih trzaja i konvulzija koji se obično javljaju pri buđenju. Odsustvo ataksije i demencije, napad kod odraslih i obično benigni ishod epilepsije razlikuje BAFME od progresivne mioklone epilepsije.
Tretman
Kortikalni tremor (za razliku od esencijalnog tremora) obično ima slab odgovor na beta blokatore, ali se poboljšava antiepileptičkim lekovima. Kako alkohol pogoršava ove drhtavice, to bi trebalo izbegavati. Valproat, levetiracetam i benzodiazepini su najviše korisni u lečenju kortikalnog tremora i mioklonusa zbog njihovih kombinovanih antiepileptičkih i antimioklonih efekata. U nekim slučajevima epilepsiju može biti teško lečiti.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkim i elektrofiziološkim nalazima. Elektroencefalografski (EEG) nalazi uključuju fotomioklonski odgovor zajedno sa abnormalnošću polišiljaka i talasa. Pacijenti takođe pokazuju izuzetno uvećane kortikalne komponente somatosenzornih evociranih potencijala i pojačani C-refleks. Prosečna analiza u Jerk-locked otkriva pozitivne-negativne bifazne šiljke koji prethode mioklonusu.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija širom sveta nije poznata, ali je procenjena prevalenca od 1 / 35.000 u Japanu.
Genetsko savetovanje
BAFME se prenosi autozomno dominantno, a penetracija je visoka. Genetsko savetovanje je moguće kada član porodice ima bolest i preimptomatska dijagnoza se može obaviti kod mladih pacijenata iz porodica mapiranih na bilo kojem od tri lokusa, na osnovu elektrofizioloških nalaza.