Okulofaringealna mišićna distrofija
Definicija
Rijetka, progresivna miopatija koja se javlja kod odraslih, karakteriše se progresivnom ptozom očnih kapaka, oftalmoplegijom, disfagijom, dizartrijom i slabostima proksimalnih ekstremiteta.
Pretraga
Pun naziv
Okulofaringealna mišićna distrofija
Kratki naziv
Sinonimi
OPMD
Orpha broj
270
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G71.0
OMIM
164300
UMLS
C0270952
GARD
7245
MEDDRA
10052181
Tekstualni opis
Početak bolesti nastupa u petoj do šestoj deceniji života. Rani znaci uključuju ptozu, slabost udova i disfagiju. Simptomi se obično javljaju nakon 45. godine, i ptoza je najčešći simptom. Ostali znaci koji se mogu javiti kako bolest napreduje uključuju slabost jezika i atrofiju, slabost proksimalnih gornjih i donjih udova, disfoniju, disartriju, slabost mišića lica i ogrančenje vertikalnog pogleda. U nekoliko slučajeva, slabost udova je prethodila disfagiji. Kod 5-10% pacijenata, bolest je ozbiljnija, i dolazi do razvoja ptoze i disfagije pre 45. godine, i do onesposobljavajuće distalne slabosti nogu pre 60. godine. Manifestacije autozomno recesivne OPMD se obično javljaju kasnije (nakon 60. godine), nego one sa autozomno dominantnom formom.
Etiologija
OPMD je uzrokovana ekspanzijom polialaninskog traktau poli(A)-vezujućem proteinu, nuklearnom 1 (PABPN1) genu (14q11.2), koji dovodi do prekomerne ekspresije mutantnog proteinai sledstveno do akumulacije nuklearnih agregata u mišićima.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje okulofaringodistalnu miopatiju, miasteniu gravis, Steinert miotonu distrofiju, proksimalnu miotonu miopatiju, kongenitalnu fibrozu ekstraokularnih mišića, sindrom belfarofimoza-inverzija epikantusa- ptoze (pogledati ove izraze), autozomno dominantnu distalnu miopatiju i mitohondrijalnu miopatiju.
Tretman
Trenutno nije dostupan nikakav farmakološki tretman, ali su ponuđeni hirurški tretmani koji mogu pomoći sa ptozom i disfagijom. Blefaroplastika može pomoći kod ptoze gde kapci prekrivaju više od 50% zenica, ili kada postoji bol u vratu. Krikofaringealna miotonija se može uraditi kako bi se postiglo normalno gutanje, ali se disfagija obično ponovo pojavljuje godinama nakon hirurgije. Uzimanje dijetetskih suplemenata i hrane koja je meka i laka za progutati je obično neophodno. Nekim pacijentima mogu biti potrebna i kolica, ukoliko je atrofija mišića ozbiljna.
Dijagnostičke metode
OPMD se dijagnostikuje genetskom potvrdom mutacije na PABN1 genu. Potkrepljujući dokazi doalze od otkrivanja tubulofilamentnih inkluzija miocita (intranuklearne inkluzije) koristeći elektronski mikroskop, kao i mišićna vlakna koja sadrže oivičene vakuiole, ali biopsija mišića nije neophodna za dijagnozu. Nivoi kreatin kinaze (CK) su blago povišeni i studije sa elektromiogramom (EMG) mogu ukazati na blagi miopatski proces.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza je moguća, ali kako se ova bolest prezentuje u odraslom dobu, vrlo retko se radi.
Epidemiologija
OPMD se viđa širom sveta sa različitom prevalencom. Procenjena prevalenca u Evropi je 1/200000 - 1/100000. Najveća prevalenca od 1/1000 je pronađena kod Francuskih Kanađana u Kvebeku i 1/600 kod Izraelskih Bukharan Jevreja.
Genetsko savetovanje
OPMD se nasleđuje i autozomno dominantno (najčešće) i recesivno. Genetsko savetovanje je moguće kada je PABN1 mutacija identifikovana u porodici.
Terapija
-
Klinička istraživanja
-