Letalna akantolitična bulozna epidermoliza
Definicija
Letalna akantolitična bulozna epidermoliza je suprabazalni podtip bulozne epidermolize simplex (EBS, pogledati ovaj izraz) koji se karakteriše generalizovanim vlažnim erozijama, uglavnom bez plikova.
Pretraga
Pun naziv
Letalna akantolitična bulozna epidermoliza
Kratki naziv
Sinonimi
LAEB
Orpha broj
158687
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q81.0
OMIM
609638
UMLS
C1864826
GARD
9910
MEDDRA
Tekstualni opis
Bolest se manifestuje odmah pri rođenju.Erozije su povezane sa nedostatkom noktiju, univerzalnom alopecijom, i kod jednog pacijenta, neonatalnim zubima. Ekstrakutanozne promene su uvek prisutne, i uključuju erozije mekih tkiva oralne šupljine, i gastrointestinalne, genitourinarne i abnormalnosti respiratornog trakta. Kardiomiopatija je bila prijavljena u jednom slučaju.
Etiologija
Ova forma EBS-a nastajue zbog mutacija u DSP (6p24) genu, koji kodira dezmoplakin. Homozigotna nonsense mutacija JUP gena (17q21) je takođe registrovana kod paceijanta sa vrlo sličnim fenotipom.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca je nepoznata, ali do sada je bilo prijavljeno 3 slučaja.
Genetsko savetovanje
Nasleđivanje je autozomno recesivno.
Terapija
-
Klinička istraživanja
-