Pontocerebralna hipoplazija tip 4
Definicija
Pontocerebralna hipoplazija tip 4 (PCH4) je veoma retka forma PCH (pogledati ovaj izraz), koju karakteriše prenatalni početak polihidramnioze i kontrakcija koji su praćeni sa hipertonijom, teškim klonusom, primarnom hipoventilacijom koja vodi do rane postnatalne smrti.
Pretraga
Pun naziv
Pontocerebralna hipoplazija tip 4
Kratki naziv
Sinonimi
PCH4, Fatalna infantilna encefalopatija sa olivopontocerebralnom hipoplazijom, Olivopontocerebralna hipoplazija
Orpha broj
166063
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q04.3
OMIM
225753
UMLS
C1856974
GARD
343
MEDDRA
Tekstualni opis
Prenaltalna karakteristika PCH4 je polihidramnion. Neonatusi se rađaju sa mikrocefalijom, centralnom apneom koja zahteva respiratornu potporu, dismorfizmom (koso čelo, hipoplazija lica, mikroagnatija), kontrakture 50%, "artrogripoza", naznačeni klonus i hipertonija. PCH4om pogođene bebe obično ne prežive dalje od neonatalnog perioda. Odvajanje od mehaničke ventilacije je teško i obično nije moguće.
Etiologija
PCH4 nastaje zbog složene heterozigotičnosti za p.A307S plus non-sense ili spojene mutacije u genu TSEN54. Postoji značajno preklapanje i u fenotipu i u genotipu između pontocerebralne hipoplazije top 4 i 5 (pogledati ovaj izraz). PCH4 se nasleđuje autozomno recesivno.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
MRI (obično urađen prilikom autopsije) pokazuje mikrocefaliju uzrokovanu zakasnelim neokortalnim sazrevanjem sa nedovoljno razvijenim moždanim hemisferama, povećanjem volumena ekstracerebralnog likvora, širokom središnjom kavom, pontocerebralnom hipoplazijom sa velikim jasnim arealima bez folija cerebelarnog hemisferičnog korteksa i teško pogođenim vermisom.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
PCH4 je opisan kod 10 porodica do sad.