14q11.2 sindrom mikrodelecije
Definicija
14q11.2 sindrom mikrodelecije je nedavno opisan sindrom koji se karakteriše odloženim razvojem, hipotonijom i dismorfizmom lica.
Pretraga
Pun naziv
14q11.2 sindrom mikrodelecije
Kratki naziv
Sinonimi
Del(14)(q11.2)_x000D_
Monozomija 14q11.2
Orpha broj
261120
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Nije primenjljivo ili nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q93.5
OMIM
613457
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Svo troje dece imaju slične dismorfne odlike, koje uključuju široko postavljene oči, kratak nos sa ravnim nosmim mostom, izduženi philtrum (udubljenje između nosa i gornje usne), prominentni Kupidov luk, puniju donju usnu i slične anomalije uha.
Etiologija
Sindrom je uzrokovan intersticijalnom delecijom obuhvatajući 14q11.2. Ove de novo delecije se karakterišu komparativnom genomskom hibridizacijom (CGH), microarray i fluorescencijom in situ hibridizacijom (FISH). Oni su varijabilne veličine, sa najmanjom regijom preklapanja od 35kb koja uključuje samo 2 gena, SUPT16H i CHD8, koji su dobri genski kandidati za fenotip.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Klinički i molekularno je opisan kod 3 pacijenta.