Aniridija
Definicija
Aniridija je kongenitalna očna malformacija koja se karakteriše potpunim ili parcijalnim odsustvom dužice (iris). Može biti izolovana ili deo sindroma (izolovana ili sindromska aniridija; pogledati ove izraze).
Pretraga
Pun naziv
Aniridija
Kratki naziv
-
Sinonimi
Orpha broj
77
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
-
Period početka bolesti
-
ICD 10
Q13.1
OMIM
-
UMLS
C0003076 C2931795
GARD
5816
MEDDRA
10002532
Tekstualni opis
Izolovana aniridija se može javiti povezana sa spektrom drugih okularnih anomalija koje uključuju kataraktu, glaukom (obično se javlja za vreme adolescencije), kornealni pannus, hipoplazija optičkog nerva, odsustvo makularnog refleksa, ektopija sočiva, nistagmus i fotofobija, a svi oni generalno dovode do slabovidosti. Sindromska aniridija je povezana sa ostalim neoftalmološkim anomalijama, na primer: nefroblastom (Wilms tumor), genitourinarne abnormalnosti i intelektualni deficit u slučaju WAGR sindroma (pogledati ovaj izraz), ili druge anomalije razvoja kod ređih sindroma.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Godišnja incidenca izolovanje aniridije je procenjena na 1/ 64,000- 1/ 96,000.