Metafizealna hondromatoza sa D-2- fidroglutarnom acidurijom

Metafizealna hondromatoza sa D-2- fidroglutarnom acidurijom je ekstremno redak genetski poremećaj koji se karakteriše jedinstvenom organizacijom enhodromatoze sa D-2-hidroksiglutarnom acidurijom (pogledati ove izraze). Klinička slika uključuje enhondromatozu (sa niskim rastom, teškom metafizealnom displazijom i blagim vertebralni,m učešćem), povišenim nivoima urinarne 2-hidroksiglutarne kiseline i blagim kašnjenjem u razvoju.