X-povezana retinalna displazija

Definicija

Retka genetska bolest oka karakteriše se abnormalnom proliferacijom tkiva mrežnjače, što dovodi do stvaranja retinalnih nabora. Ovi nabori uzrokuju gliozu i, klinički, varirajuće stepene oštećenja vida. Nisu zabeleženi nikakvi klinički nalazi koji nisu povezani sa očima.

Pretraga

Pun naziv

X-povezana retinalna displazija

Kratki naziv

-

Sinonimi

Orpha broj

1852

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

-

Prevalenca

Nasleđivanje

X-povezano recesivno

Period početka bolesti

-

ICD 10

Q14.1

OMIM

312550

UMLS

-

GARD

-

MEDDRA

-
Tekstualni opis
-
Etiologija
-
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
-
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-
Klinička istraživanja
-