Familijarni karcinom pankreasa

Definicija

Familijarni karcinom pankreasa se karakteriše prisustvom kancera pankreasa (PC) kod dva ili više rođaka prvog kolena.

Pretraga

Pun naziv

Familijarni karcinom pankreasa

Kratki naziv

-

Sinonimi

Familijarni rak pankreasa

Orpha broj

1333

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

-

Prevalenca

1-9 / 1 000 000

Nasleđivanje

Multigensko/multifaktorijalno

Period početka bolesti

-

ICD 10

C25

OMIM

260350  606856  613347  613348  614320

UMLS

C2931038

GARD

-

MEDDRA

-
Tekstualni opis
U slučajevima, početak bolesti se javlja pre 50. godine života, ranije nego ostale forme PC. Visoka incidenca familijanrog PC je posmatrana kroz hasledne sindrome ( Peuz-Jeghers sindrom, nasledni pankreatitis, porodični atipični sindrom multiplih melanoma mladeža, nasledni sindrom raka dojke i jajnika i nasledni ne-polipozni kolorektalni karcinom; pogledati ove izraze). Pušenje predstavlja značajan faktor rizika povezan sa familijarnim PC. PC može nastati iz egzokrinih (95%) ili endokrinih porcija pankreasa. U 60% slučajeva dešava se na glavi pankreasa. Glavni simptomi su nespecifični i uključuju bol u gornjem abdomenu koji se obično prenosi na leđa, gubitak apetita, značajan gubitak težine i bezbolna žutica uzrokovana opstrukcijom žučnih puteva. Kako je klinički toh tih, PC obično ostaje neotkriven sve dok uznapredovalih stadijuma bolesti. U više od 80% slučajeva, karcinom je lokalno uznapredovao ili je diseminovan u vreme dijagnoze. Brz tok napredovanja, rana vaskularna diseminacija u vreme dijagnoze, širenje na regionalne limfne čvorove, i metastaze na udaljenim organima (jetra, peritoneum, pluća) su karakteristika. PC takođe može da napadne okolne visceralne organe..
Etiologija
Pokazano je da mutacije na KRAS, CDKN2A, TP53 i SMAD4 genima igraju uloguu etiologiji PC. Međutim, oni još uvek nisu klinički korisni za skrinig kod dijagnostike bolesti.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju širok dijapazon bolesti kao što su akutni i hronični pankreatitis, holangitis, holecistitis, holelihtijazu, tumore žučnih puteva i striktura, i tumore i ulkuse želuca.
Tretman
Hirurška resekcija je jedini potencijalni kurativni tretman. Međutim, većina pacijenata (80%) dolaze sa uznapredovalim ne-resektabilnim tumorima. U ovim slučajevima, hemoterapija (gemcitabin) ili radioterapija, sama ili u kombinaciji, su alternativni tretmani, iako uglavnom ostaju bez efekta.
Dijagnostičke metode
Dijagnostičke metode uključuju ultrazvuk, kontrastom pojačanu multidetektorsku kompjuterizovanu tomografija (MDCT); magnetnu rezonancu (MR), i pozitronu emisionu tomografiju (PET)/ kompjuterizovanu tomografiju (ct). Invazivne dijagnostičke tehnike su endoskopska retrogradna holangiopankreatografija (ERCP) i endoskopski ultrazvuk. CA 19-9 je senzitivan tumor marker, ali nespecifičan.
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
Godišnja incidenca se procenjuje na otprilike 1-10/1,000,000, i predstavlja -510% svih PC slučajeva.
Genetsko savetovanje
Terapija
-
Klinička istraživanja
-