Sindrom Robinove sekvence-oligodaktilije
Definicija
Sindrom oligodaktilije Robinove sekvence predstavlja redak genetski razvojni poremećaj tokom embriogeneze, karakterisan Robinovom sekvencijom (ozbiljna mikrognatija, retroglosija i U-oblikovan rascep zadnjeg nepca) u kombinaciji s pre- i postaksijalnom oligodaktilijom. Karakteristike lica uključuju usko lice i uzak donji zubni luk, a zabilježeni su i klinodaktilija, nedostajuća falanga, fuzije metakarpalnih kostiju i hipoplastični karpalni zglobovi. Nema novijih opisa u literaturi od 1986. godine.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom Robinove sekvence-oligodaktilije
Kratki naziv
-
Sinonimi
Sindrom Pierre Robinove sekvence-oligodaktilije sindrom
Orpha broj
3104
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
Nasleđivanje
-
Period početka bolesti
-
ICD 10
Q87.0
OMIM
172880
UMLS
C1868309
GARD
-
MEDDRA
-
Tekstualni opis
-
Etiologija
-
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
-
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-
Klinička istraživanja
-