Sindrom Robinove sekvence-oligodaktilije

Definicija

Sindrom oligodaktilije Robinove sekvence predstavlja redak genetski razvojni poremećaj tokom embriogeneze, karakterisan Robinovom sekvencijom (ozbiljna mikrognatija, retroglosija i U-oblikovan rascep zadnjeg nepca) u kombinaciji s pre- i postaksijalnom oligodaktilijom. Karakteristike lica uključuju usko lice i uzak donji zubni luk, a zabilježeni su i klinodaktilija, nedostajuća falanga, fuzije metakarpalnih kostiju i hipoplastični karpalni zglobovi. Nema novijih opisa u literaturi od 1986. godine.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom Robinove sekvence-oligodaktilije

Kratki naziv

-

Sinonimi

Sindrom Pierre Robinove sekvence-oligodaktilije sindrom

Orpha broj

3104

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

-

Prevalenca

Nasleđivanje

-

Period početka bolesti

-

ICD 10

Q87.0

OMIM

172880

UMLS

C1868309

GARD

-

MEDDRA

-
Tekstualni opis
-
Etiologija
-
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
-
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-
Klinička istraživanja
-