Sindrom hidrocefalije-nisko postavljenog umbilikusa

Definicija

Retke višestruke kongenitalne anomalije/dismorfni sindrom karakterišu kongenitalni hidrocefalus koji pogađa bočne komore, nisko postavljeni pupak, bilateralnu ingvinalnu kilu i blagi facijalni dismorfizam (poput epikantalnih nabora, širokog, ravno postavljenog nosnog mosta i malog, zaobljenog nosa). Dodatne zabeležene manifestacije obuhvataju jednostrani kriptorhizam, vezikoureteralni refluks i Tetralogiju Fallota. Od 1993. godine nema novih opisa u literaturi.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom hidrocefalije-nisko postavljenog umbilikusa

Kratki naziv

-

Sinonimi

Palmer-Pagon sindrom

Orpha broj

2184

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

-

Prevalenca

Nasleđivanje

-

Period početka bolesti

-

ICD 10

-

OMIM

-

UMLS

C2931734

GARD

4199

MEDDRA

-
Tekstualni opis
-
Etiologija
-
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
-
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-
Klinička istraživanja
-