Sindrom hidrocefalije-nisko postavljenog umbilikusa
Definicija
Retke višestruke kongenitalne anomalije/dismorfni sindrom karakterišu kongenitalni hidrocefalus koji pogađa bočne komore, nisko postavljeni pupak, bilateralnu ingvinalnu kilu i blagi facijalni dismorfizam (poput epikantalnih nabora, širokog, ravno postavljenog nosnog mosta i malog, zaobljenog nosa). Dodatne zabeležene manifestacije obuhvataju jednostrani kriptorhizam, vezikoureteralni refluks i Tetralogiju Fallota. Od 1993. godine nema novih opisa u literaturi.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom hidrocefalije-nisko postavljenog umbilikusa
Kratki naziv
-
Sinonimi
Palmer-Pagon sindrom
Orpha broj
2184
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
Nasleđivanje
-
Period početka bolesti
-
ICD 10
-
OMIM
-
UMLS
C2931734
GARD
4199
MEDDRA
-
Tekstualni opis
-
Etiologija
-
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
-
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-
Klinička istraživanja
-