Von Willebrandova bolest tip 2A
Definicija
Von Willebrandova bolest tip 2A (tip 2A VWD) je podtip tipa 2 VWD (pogledati ovaj izraz) koji se karakteriše poremećajem krvarenja povezanim sa smanjenim afinitetom ka Willebrandovom faktoru (von Willebrad faktor, VWF) na trombocite i subendotelijum koji je uzrokovan nedostatkom VWF multimera velike molekularne težine.
Pretraga
Pun naziv
Von Willebrandova bolest tip 2A
Kratki naziv
-
Sinonimi
Orpha broj
166084
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili autozomno recesivno
Period početka bolesti
-
ICD 10
D68.0
OMIM
613554
UMLS
C1282968
GARD
-
MEDDRA
-
Tekstualni opis
Bolest se manifestuje mukokutanoznim anomalijama krvarenja (menoragija, epistaksija, gastrointestinalna krvarenja, itd.).
Etiologija
Tip 2A VWD je uzrokovan mutacijama n aVWF genu i identifikovane su četiri mehanističke varijante (IIA, IIC, IID, IIE), iako kliniči značaj ove heterogenosti ostaje nejasan.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
-
Genetsko savetovanje
Nasleđivanje može biti autozomno dominantno (II1, IIE) ili recesivno (IIC, IID).
Terapija
-
Klinička istraživanja
-