X-vezana difuzna lejomiomatoza-Alport sindrom
Definicija
U više od 30 porodica prijavljeno je povezivanje Alport sindroma sa lejomiomatozom jednjaka, traheobronhijalnog stabla ili ženskih genitalija.
Pretraga
Pun naziv
X-vezana difuzna lejomiomatoza-Alport sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom mikrodelecije Xq22.3
Orpha broj
1018
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
X povezano dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
150700 308940
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Alportov sindrom (AS) definisan je glomerularnom nefropatijom sa hematurijom, koja napreduje do bubrežne bolesti krajnjeg stadija, povezano sa senzorineuralnom gluvoćom. Lejomiomatozu karakteriše benigna proliferacija ćelija glatkih mišića. Lezije jednjaka su odgovorne za disfagiju, retro-sternalne bolove i dokazuju se radiografskim pregledima. Traheobronhijalne lezije dovode do dispneje i komplikacija tokom anestezije. Žene koje pogađaju tipično pokazuju hipertrofiju klitorisa i vulve.
Etiologija
Difuzna lejomiomatoza sa Alport sindromom nastaje zbog delecije koja uključuje 5 'terminalnu regiju i COL4A5 i COL4A6 (kao takva formira srodni sindrom gena). Izbrisana su samo prva dva egzona COL4A6, ali obim delecije gena COL4A5 je promenljiv.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Odrasli pacijenti zadržavaju određenu sposobnost sluha, mada neki od njih trebaju slušni aparat. I hemodijaliza i peritonealna dijaliza koriste se za lečenje pacijenata sa insuficijencijom bubrega u krajnjem stadijumu. Transplantacija bubrega kod pacijenata sa AS obično je uspešna, ali neki autori su izvestili da oko 10% presađenih pacijenata razvije nefritis u transplantatu. Lečenje lejomiomatoze može da uključuje hirurško i hormonsko lečenje.
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca se procenjuje na 1 po milionu.