Autozomno dominantna mišićna distrofija 1B ekstremiteta- rameno-karličnog pojasa
Definicija
Autozomno dominantna mišićna distrofija ekstremiteta tip 1B (LGMD1B) je podtip autozomne dominantne mišićne distrofije ekstremiteta koju karakteriše promenljiva starost početka progresivne slabosti ramena i kuka, pri čemu su donji ekstremiteti pogođeni pre gornjih udova, uz blagu kontrakturu zglobova. LGMD1B je takođe povezan sa srčanim aritmijama, uključujući blokade atrioventrikularnogsprovođenja i kardiomiopatiju kasnog početka, što može dovesti do iznenadne smrti.
Pretraga
Pun naziv
Autozomno dominantna mišićna distrofija 1B ekstremiteta- rameno-karličnog pojasa
Kratki naziv
Sinonimi
Mišićna distrofija ekstremiteta- rameno-karličnog pojasa zbog uskog nedostatka A / C LGMD1B
Orpha broj
264
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G71.0
OMIM
159001
UMLS
C1834653
GARD
10230
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza