Autozomna recesivna mišićna distrofija ekstremiteta i rameno-karličnog pojasa tipa 2J

Definicija

Autozomna recesivna mišićna distrofija ekstremiteta i rameno-karličnog pojasa tip 2J (LGMD2J) je oblik mišićne distrofije ekstremiteta koji obično ima početak u detinjstvu (ali može biti u rasponu od prve do treće decenije života) teške progresivne proksimalne slabosti, na kraju zahvata i distalne mišiće. Neki pacijenti mogu ostati samostalno pokretni, ali većina ovisi o invalidskim kolicima 20 godina od početka bolesti.

Pretraga

Pun naziv

Autozomna recesivna mišićna distrofija ekstremiteta i rameno-karličnog pojasa tipa 2J

Kratki naziv

Sinonimi

LGMD2J

Orpha broj

140922

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

G71.0

OMIM

608807

UMLS

C1837342

GARD

12534

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja