Sindrom nefrogenog dijabetes insipidusa-intrakranijalnih kalcifikacija
Definicija
Retka genetska bubrežna tubularna bolest karakteriše se nefrogenim dijabetesom insipidusom, intracerebralnim kalcifikacijama, intelektualnim invaliditetom, niskim rastom i dismorfizmom lica. Od 1990. godine literatura ne sadrži dalje opise ove bolesti.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom nefrogenog dijabetes insipidusa-intrakranijalnih kalcifikacija
Kratki naziv
Sinonimi
Schofer-Beetz-Bohl sindrom
Orpha broj
3145
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
N21.5
OMIM
221995
UMLS
C2931070
GARD
259
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje Cockayne sindrom (vidi ovaj pojam).
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisana je u brata i sestre.