Autozomno dominantna mioglobinurija

Definicija

Autozomno dominantna mioglobinurija je retka metabolička miopatija koju karakteriše epizodna mijalgija sa mioglobinurijom koja je indukovana povišenom telesnom temperaturom, virusnom ili bakterijskom infekcijom, dugotrajnim vežbanjem ili zloupotrebom alkohola, a ponekad može dovesti do akutne bubrežne insuficijencije. Između epizoda, pacijenti mogu biti asimptomatski ili su imaju povišeni nivo kreatin kinaze i blagu mišićna slabost. U literaturi nema daljih opisa još od 1997. godine.

Pretraga

Pun naziv

Autozomno dominantna mioglobinurija

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

99846

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Autozomno dominantno

Period početka bolesti

ICD 10

R82.1

OMIM

160010

UMLS

C1834567

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja