Sindrom okulocerebelarne hipopigmentacije, Cross tipa
Definicija
Sindrom okulocerebralne hipopigmentacije, ukršteni tip, predstavlja redak kongenitalni sindrom obeležen hipopigmentacijom kože i očiju, raznim očnim anomalijama (kao što su zamućenje rožnjače i sočiva, spastični ektropijum, i/ili nistagmus), ograničenim rastom, intelektualnim deficitom i drugim progresivnim neurološkim poremećajima poput tetraplegije, hiperrefleksije i/ili atetoidnih pokreta. Klinička slika se razlikuje među pacijentima i može obuhvatati i druge anomalije, uključujući abnormalnosti urinarnog trakta, Dandy-Walkerove malformacije i/ili bilateralne ingvinalne kile.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom okulocerebelarne hipopigmentacije, Cross tipa
Kratki naziv
Sinonimi
Cross sindrom
Orpha broj
2719
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
E70.3
OMIM
257800
UMLS
C0268496 C2936910
GARD
105
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza