Sindrom okulocerebelarne hipopigmentacije, Cross tipa

Definicija

Sindrom okulocerebralne hipopigmentacije, ukršteni tip, predstavlja redak kongenitalni sindrom obeležen hipopigmentacijom kože i očiju, raznim očnim anomalijama (kao što su zamućenje rožnjače i sočiva, spastični ektropijum, i/ili nistagmus), ograničenim rastom, intelektualnim deficitom i drugim progresivnim neurološkim poremećajima poput tetraplegije, hiperrefleksije i/ili atetoidnih pokreta. Klinička slika se razlikuje među pacijentima i može obuhvatati i druge anomalije, uključujući abnormalnosti urinarnog trakta, Dandy-Walkerove malformacije i/ili bilateralne ingvinalne kile.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom okulocerebelarne hipopigmentacije, Cross tipa

Kratki naziv

Sinonimi

Cross sindrom

Orpha broj

2719

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

E70.3

OMIM

257800

UMLS

C0268496  C2936910

GARD

105

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja