Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 18
Definicija
Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 18 (SPG18) je redak, složen tip nasledne spastične paraplegije koji karakteriše progresivna spastička paraplegija (koja se pojavljuje u ranom detinjstvu) povezana sa usporenim motorinim razvojem, teškim intelektualnim invaliditetom i kontrakturama zglobova. Istanjen korpusa kalozuma se registruje na magnetnoj rezonanci mozga. SPG18 nastaje mutacijom gena ERLIN2 (8p11.2) koji kodira protein, Erlin-2.
Pretraga
Pun naziv
Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 18
Kratki naziv
Sinonimi
SPG18
Orpha broj
209951
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G11.4
OMIM
611225
UMLS
C2749936
GARD
4922
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza