Dermatoosteoliza, Kirgistanski tip

Definicija

Ova retka genetska bolest se manifestuje infantilnim početkom, rekurentnim ulceracijama na koži, artralgijom, groznicom, periartikularnom fistuloznom osteolizom, oligodoncijom, distrofijom noktiju i keratitisom. U detinjstvu se bolest samoograničava, ali ostavlja trajne posledice poput izražene cikatrizacije, hroničnih artroza, pseudoakromegaličnog izgleda šaka i stopala, sekundarne skolioze i oštećenja vida. Nakon 1983. godine, u medicinskoj literaturi nisu zabeleženi dalji opisi ove bolesti.

Pretraga

Pun naziv

Dermatoosteoliza, Kirgistanski tip

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

1657

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

221810

UMLS

C1857301

GARD

1814

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja