Spinocerebelarna ataksija tipa 32
Definicija
Spinocerebelarna ataksija tip 32 (SCA32) je podtip autozomno dominantne cerebelarne ataksije tip 1 (ADCA tip 1; vidi ovaj pojam) koju karakterišu ataksija, kognitivno oštećenje i azoospermija kod muškaraca.
Pretraga
Pun naziv
Spinocerebelarna ataksija tipa 32
Kratki naziv
Sinonimi
SCA32_x000D_
Cerebelarna ataksija sa azoospermijom i intelektualnim invaliditetom
Orpha broj
276183
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G11.8
OMIM
613909
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Pojava bolesti se javlja u odrasloj dobi kod žena koje su više pogođene od muškaraca. Manifestacije uključuju cerebelarnu ataksiju, kognitivno oštećenje i, kod muškaraca, azoospermiju. Cerobelarna atrofija je vidljiva magnetnom rezonancom (MRI).
Etiologija
Uzročni gen SCA32 još uvek nije identifikovan, ali nalazi se na hromozomu 7q32-q33.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do danas je u jednoj kineskoj porodici prijavljen SCA32.
Genetsko savetovanje
SCA32 nasleđuje se na autozomno dominantan način i moguće je genetsko savetovanje.