Sindrom gluvoće-malformacije ušiju-paralize lica
Definicija
Sindrom gluvoće, malformacija ušiju i paralize lica karakteriše se dubokom provodljivom gluvoćom usled abnormalnosti stapedijalnih kostiju, zajedno sa varijabilnim malformacijama spoljašnjih ušiju i paralizom lica. Zabeležen je kod troje braće i sestara, kao i njihove majke. Nasleđuje se autozomno dominantnim putem.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom gluvoće-malformacije ušiju-paralize lica
Kratki naziv
Sinonimi
Sellars-Beighton sindrom
Orpha broj
3232
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.0
OMIM
124490
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza