Perinatalna letalna hipofosfatazija
Definicija
Perinatalna smrtonosna hipofosfatazija (PL-HPP) je veoma redak oblik hipofosfatazije (vidi ovaj pojam) koji karakteriše izrazito oslabljena mineralizacija kostiju in utero zbog smanjene aktivnosti serumske alkalne fosfataze (ALP) i uzrokuje mrtvorođenost ili respiratorno zatajenje u danima od rođenja.
Pretraga
Pun naziv
Perinatalna letalna hipofosfatazija
Kratki naziv
Sinonimi
Perinatalna smrtonosna fosfoetanolaminurija
Perinatalna smrtonosna Rathburn-ova bolest
Orpha broj
247623
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E83.3
OMIM
241500
UMLS
C2673477
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Odojenčad može imati karakteristične osteohondralne nastavke prekrivene kožom koje izlaze iz podlaktica ili nogu i često imaju malu torakalnu šupljinu. Mogu imati hiperkalcemiju povezanu sa apnejom ili Epi napadima i značajno skraćenje dugih kostiju. Pacijenti retko prežive više od nekoliko dana zbog neadekvatne veličine grudnog koša, hipoplastičnih pluća i rahitičnih deformiteta, što dovodi do insuficijencije disanja. Opisan je benigni oblik HPP-a u kojem se skeletne nepravilnosti spontano razrešavaju i pacijenti razvijaju dečije ili odrasle oblike bolesti (hipofosfatazija na početku detinjstva i hipofosfatazija kod odraslih; vidi ove pojmove). Treba obezbediti očekivano lečenje i podršku porodice.
Etiologija
Mutacije u ALPL genu (1p36.12) poznato je da izazivaju hipofosfataziju. Specifični mehanizmi na kojima stoji PL-HE nisu rasvetljeni.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Incidenca PL-HPP nije poznata. Zabeleženo je oko 140 slučajeva.
Genetsko savetovanje
Prijavljeni obrazac nasleđivanja u ovom obliku HE je autozomno recesivan. Nasleđivanje AR-a nije nužno prediktivno za smrtonosni oblik HPP-a.