Sindrom gluvoća-limfedem-leukemija
Definicija
Retka genetska bolest karakteriše se kombinacijom primarnog limfedema (koji se obično manifestuje na jednom ili oba donja ekstremiteta, često zahvatajući genitalije) i akutne mijeloične leukemije (koja često prethodi pancitopeniji ili mijelodisplaziji), sa ili bez prisustva urođene gluvoće. Dodatne zabeležene osobine obuhvataju bilateralnu sindaktiliju prstiju na nogama, hipotelorizam, epikantus nabore, izdužene uske prste i vratnu pterigijum.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom gluvoća-limfedem-leukemija
Kratki naziv
Sinonimi
Emberger sindrom
Orpha broj
3226
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
D46.7
OMIM
614038
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza