Sindrom ectopia lentis-horioretinalne distrofije-miopije
Definicija
Redak genetski oftalmološki poremećaj karakteriše se povezanošću anomalija sočiva, kao što su ektopija i katarakta, i retine, uključujući generalizovanu tapetoretinalnu distrofiju i ablaciju mrežnjače, te varijabilnom miopijom. Kod nekih pacijenata zabeleženi su i mikrocefalija i intelektualna ometenost.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom ectopia lentis-horioretinalne distrofije-miopije
Kratki naziv
Sinonimi
Noble-Bass-Sherman sindrom
Orpha broj
1884
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno receisvno
Period početka bolesti
ICD 10
Q15.8
OMIM
UMLS
C2931115
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza