CHIME sindrom
Definicija
CHIME sindrom je redak oblik ektodermalne displazije obeležen očnim kolobomama, srčanim defektima, ihtioziformnom dermatitisom, intelektualnim zaostajanjem, konduktivnim gubitkom sluha i epilepsijom.
Pretraga
Pun naziv
CHIME sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Zunich-Kaie sindrom Sindrom koloboma-urođene srčane bolesti-ihtiosiformne dermatoze-intelektualnog invaliditeta-anomalija uva PIGL-CDG Neuroektodermalna displazija, tip CHIME Kongenitalni poremećaj glikozilacije usled nedostatka PIGL-a Neuroektodermalni sindrom, Zunich tip
Orpha broj
3474
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
280000
UMLS
C1848392
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
CHIME sindrom karakteriše rana postajuća migrantska ihtioziformna dermatoza, bilateralna očna koloboma, konduktivni gubitak sluha, konvulzije, intelektualni deficit i karakteristične crte lica: brahicefalija, blagi porast palpebralnih fisura, bledoplavi iridi, hipertelorizam, ravna sredina lica i filtrum, prekrivene nosnice, tanka gornja usna i prekomerni nabori oko širokih usta. Uši su nisko postavljene sa debelim preklopljenim ivicama. Zubi su široko raspoređeni i četvrtastog su oblika. Manje konstantni nalazi su rascep nepca ili manje teški ekvivalent (bifidna uvula i / ili submukozni rascep), srčana oštećenja (tetralogija Fallot ili transpozicija velikih sudova), pectus excavatum i prekobrojne bradavice.
Etiologija
CHIME sindrom je uzrokovan mutacijama gena glikozilfosfatidilinozitola PIGL lociranog na 17p12-p11.2.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca nije poznata. Do danas je sindrom CHIME opisan u 8 slučajeva.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno recesivna.