Porokeratoza Mibelli
Definicija
Porokeratoza Mibelli (PM) je oblik porokeratoze za koju je karakteristično prisustvo smeđih ili višestrukih prstenastih plakova različite veličine, koji se ponekad spajaju, sa izrazitom oštro definisanom keratotskom granicom.
Pretraga
Pun naziv
Porokeratoza Mibelli
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
735
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q82.8
OMIM
175800 175900
UMLS
C0949506
GARD
4438
MEDDRA
Tekstualni opis
Pojava bolesti obično se javlja kod dece, adolescenata ili odraslih (ponekad imunosuprimiranih). Predstavlja mrlje smeđih suvih hiperkeratotičkih plakova različite veličine koji se mogu slivati. Lezije imaju oštro definisanu keratotsku granicu i obično su asimptomatske, retko pruritične. Najčešće se javljaju na ekstremitetima (rukama i nogama), ali mogu zahvatiti i druga područja poput ramena i genitalija. Lezije lica i sluzokože su retke. U oko 7% slučajeva, PM može proći malignu transformaciju, uglavnom prema karcinomu pločastih ćelija, ili ređe, karcinomu bazalnih ćelija.
Etiologija
Tačna etiologija nije poznata, ali se smatra da lezije potiču od lokalizovanog širenja klona nenormalnih keratinocita. Faktori koji doprinose uključuju imunosupresiju, izloženost ultraljubičastom zračenju i lekovima, kao i genetske faktore (nestabilnost hromozoma 3p14-p12).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Glavne diferencijalne dijagnoze su psorijaza, aktinična keratoza, elastoza perforans serpiginosa, prstenasti lišajni planus, obrezana palmoplantarska hipokeratoza, žarišna palmoplantarna keratoderma i Bowenova bolest.
Tretman
Kod nekih pacijenata, lezije su poboljšane lokalnim 5-fluorouracilom (5-FU), imikvimodom, krioterapijom, dermabrazijom, ekscizijom brijanja, laserskom ablacijom ugljen-dioksidom ili fotodinamičkom terapijom. Međutim, lezije se često ponavljaju nakon lečenja. Preporučuje se redovno praćenje radi praćenja razvoja mogućih malignih oboljenja, a izlaganje suncu treba ograničiti kako bi se umanjio njihov rizik.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na fizikalnom pregledu i kožnoj biopsiji koja pokazuje karakteristične kornoidne lamele, tj. usku, vertikalnu hrpu parakeratotskih korneocita unutar rožnate slojeve smeštene na depresiji donje epiderme.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca nije poznata. Prevladava kod muškaraca nego kod žena u omeru 2-3: 1.
Genetsko savetovanje
Zabilježeno je autozomno dominantno nasleđivanje iako je PM često sporadičan.