Ptičja glava-dvorfizam, tip Montreala

Definicija

Retke genetske višestruke kongenitalne anomalije, poznate kao dismorfni sindrom, karakteriše izrazito nizak rast i kraniofacijalni dismorfizam, uključujući mikrocefaliju, usko lice s ravnim obrazima, ptozu, istaknut nos s konveksnim grebenom, nisko postavljene uši s malim ili odsutnim režnjevima, visoko zakrivljeni ili rascep nepca, i mikrognatiju. Ovaj sindrom je takođe povezan s preranim sedenjem i gubitkom kose, suvišnom, suvom i naboranom kožom dlanova, preranom senilnošću i različitim stepenom intelektualne ometenosti. Mogu se primetiti i kriptorhidizam i anomalije skeleta. U literaturi od 1970. godine nema daljih opisa ovog stanja.

Pretraga

Pun naziv

Ptičja glava-dvorfizam, tip Montreala

Kratki naziv

Sinonimi

Dvorfizam ptičje glave, Montrealski tip

Orpha broj

2617

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

Q87.1

OMIM

210700

UMLS

C1859468

GARD

895

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja