Ptičja glava-dvorfizam, tip Montreala
Definicija
Retke genetske višestruke kongenitalne anomalije, poznate kao dismorfni sindrom, karakteriše izrazito nizak rast i kraniofacijalni dismorfizam, uključujući mikrocefaliju, usko lice s ravnim obrazima, ptozu, istaknut nos s konveksnim grebenom, nisko postavljene uši s malim ili odsutnim režnjevima, visoko zakrivljeni ili rascep nepca, i mikrognatiju. Ovaj sindrom je takođe povezan s preranim sedenjem i gubitkom kose, suvišnom, suvom i naboranom kožom dlanova, preranom senilnošću i različitim stepenom intelektualne ometenosti. Mogu se primetiti i kriptorhidizam i anomalije skeleta. U literaturi od 1970. godine nema daljih opisa ovog stanja.
Pretraga
Pun naziv
Ptičja glava-dvorfizam, tip Montreala
Kratki naziv
Sinonimi
Dvorfizam ptičje glave, Montrealski tip
Orpha broj
2617
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.1
OMIM
210700
UMLS
C1859468
GARD
895
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
