Supravalvularna aortna stenoza
Definicija
Retka aortna malformacija se karakteriše suženjem lumena aorte, blizu njenog porekla, koje može biti povezano sa stenozom drugih arterija, kao što su grane plućne arterije ili koronarne arterije. Ovo suženje može ometati protok krvi, uzrokujući šum u srcu i hipertrofiju komore - leve komore u slučaju zahvatanja aorte, ili desne komore ako su zahvaćene plućne arterije.
Pretraga
Pun naziv
Supravalvularna aortna stenoza
Kratki naziv
Sinonimi
SVAS
Orpha broj
3193
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q25.3
OMIM
185500
UMLS
C0003499 C1305147
GARD
743
MEDDRA
10042598
Tekstualni opis
Kliničke manifestacije SVAS uključuju ejekcioni sistolni šum i, u nekim slučajevima, niži arterijski krvni pritisak u levoj ruci nego u desnoj. Elektrokardiogram može ukazivati na znakove poremećaja repolarizacije u mirovanju i / ili znakove ishemije nakon stres testa.
Etiologija
SVAS nastaje mutacijom gena elastina (ELN), koji se nalazi na hromozomu 7q11.23. U skoro svim slučajevima, ELN mutacije narušavaju sintezu proteina elastin, što rezultira proizvodnim deficitom.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
SVAS može biti deo Williams-Beuren sindroma (vidi ovaj pojam) uzrokovan mikrodelecijom regiona 7q11-q23, uključujući elastin i mnoge susedne gene. SVAS povezan sa Williams-Beuren sindromom identičan je izolovanom SVAS, međutim Williams-Beuren sindrom je takođe povezan sa karakterističnim licem, poremećajima ponašanja i hiperkalcemijom.
Tretman
Preporučuje se redovno praćenje (svakih šest meseci kod odojčadi i svake godine kod dece) kako bi se pratila evolucija stenoze, koja se operativnim lečenjem može ukloniti. Hirurška sanacija je indikovana samo za značajne stenoze.
Dijagnostičke metode
Otkrivanje sistolnog šuma može da dovede do kardiološkog pregleda, što potencijalno može pokazivati ventrikularnu hipertrofiju. Ehokardiogram može ukazivati na progresivno sužavanje aorte i / ili lumena plućne arterije koja je specifična za SVAS. Angiografija retrogradnom kateterizacijom femoralnu arteriju omogućava precizniju dijagnozu. Međutim, ovo ispitivanje može biti povezano sa rizikom ako je stenoza značajna, pa je u takvim slučajevima poželjno skeniranje.
Antenatalna dijagnoza
U porodici oboleloj od SVAS-a, progresivna priroda bolesti čini identifikaciju nosilaca mutacija važnim za praćenje. Prenatalni ultrazvučni pregled može omogućiti otkrivanje aortne ili plućne supravalvularne stenoze.
Epidemiologija
Incidencija SVAS procenjuje se na otprilike 1 na 25 000 rođenih, a srednja prevalenca u opštoj populaciji na 1/7 500.
Genetsko savetovanje
Bolest je ili sporadična ili porodična. U porodičnim slučajevima prenosi se kao autozomno dominantno svojstvo nepotpune penetracije i promenljive ekspresivnosti među članovima iste porodice.