Canavanova bolest
Definicija
Kanavanova bolest (CD) je neurodegenerativni poremećaj; njegov spektar varira između teških oblika sa leukodistrofijom, makrocefalije i teškim zaostajanjem u razvoju, do veoma retke lage/juvenilne forme koju karakteriše blago zaostajanje u razvoju.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Nedostatak ACY2, Nedostatak aminoacylaze 2, Nedostatak aspartoacylaze, Spužvasta degeneracija mozga
Orpha broj
141