Bolest skladištenja glikogena zbog nedostatka glikogen fosforilaze u jetri

Definicija

Nedostatak fosforilaze jetre ili bolest skladištenja glikogena tipa 6b (Hersova bolest, GSD 6b) je benigni i redak oblik bolesti skladištenja glikogena.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Bolest skladištenja glikogena tip 6, Bolest skladištenja glikogena tip VI, Glikogenoza zbog nedostatka glikogen fosforilaze jetre, Glikogenoza tip 6, Glikogenoza tip VI, GSD zbog nedostatka glikogen fosforilaze u jetri, GSD tip 6, GSD tip VI, Nedostatak hepatične glikogen fosforilaze, Nedostatak jetrene fosforilaze, Bolest Hers, Nedostatak glikogen fosforilaze jetre

Orpha broj

369

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja