Kearns-Sayre sindrom
Definicija
Retka urođena greška metabolizma koju karakteriše progresivna spoljašnja oftalmoplegija (PEO), pigmentni retinitis i početak pre 20 godina. Uobičajene dodatne karakteristike uključuju gluvoću, cerebelarnu ataksiju i srčani blok.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
480