Metahromatska leukodistrofija

Retka lizozomalna bolest koju karakteriše akumulacija sulfatida u centralnom i perifernom nervnom sistemu usled nedostatka enzima arilsulfataze A, što dovodi do demijelinizacije. Na osnovu dobi početka mogu se razlikovati tri klinička podtipa: kasni infantilni, juvenilni i odrasli. Glavni simptomi su pogoršanje motoričkih ili kognitivnih funkcija ili bihejvioralni problemi, u zavisnosti od podtipa, koji na kraju kulminiraju decerebriranim stanjem i smrću nakon veoma promenljivog toka i trajanja bolesti. Način nasleđivanja je autozomno recesivan.