Lafora bolest

Definicija

Retka, nasledna, teška, progresivna mioklonična epilepsija koju karakterišu mioklonus i/ili generalizovani napadi, vizuelne halucinacije (parcijalni okcipitalni napadi) i progresivno neurološko pogoršanje.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

EPM2, PME tip 2, Progresivna mioklonična epilepsija tipa 2, Progresivna mioklonusna epilepsija tipa 2

Orpha broj

501

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja