Fragilni X sindrom
Definicija
Retka genetska bolest povezana bolest sa blagim do ozbiljnim intelektualnim deficitom koji može biti povezan sa poremećajima ponašanja i karakterističnim fizičkim karakteristikama uključujući visoko čelo, istaknute i velike uši, hiperekstezivne zglobova prstiju, ravna stopala sa pronacijom i, kod adolescenata i odraslih muškaraca, makroorhidizam.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
FraX sindrom, FRAXA sindrom, FXS, Martin-Bell sindrom
Orpha broj
908